Ce este tulburarea de spectru autist (TSA)?

Tulburarea de spectru autist este o tulburare de neurodezvoltare caracterizată prin dificultăți în comunicarea socială și comportamente restrictive sau repetitive. TSA este un spectru larg, cu manifestări variate de la forme ușoare până la severe. Poate fi observată în primii ani de viață, de regulă înainte de vârsta de 3 ani.

 

Caracteristici principale ale TSA

  • Deficite în comunicarea socială:

– Dificultăți în inițierea și menținerea conversațiilor;

– Evitarea contactului vizual;

– Lipsa expresiilor faciale sau gesturilor adecvate;

  • Comportamente repetitive și interese restrânse;

– Fluturarea mâinilor, balansarea corpului;

– Insistența asupra rutinei;

– Interes intens față de un subiect specific (ex: trenuri, cifre).

  • Alte semne frecvente:

– Sensibilitate crescută la sunete, lumini, mirosuri;

– Întârzieri în dezvoltarea limbajului;

– Probleme cu reglarea emoțională și adaptarea socială.

 

Etapele diagnosticării TSA

  • Observarea timpurie:

– Părinții sau educatorii remarcă întârzieri în vorbire, lipsa interesului social sau reacții neobișnuite la stimuli.

  • Evaluare pediatrică:

– Medicul pediatru face o primă evaluare și poate recomanda consultații suplimentare.

  • Evaluare psihologică și multidisciplinară:

Se folosesc instrumente validate precum:

– ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule);

– ADI-R (Autism Diagnostic Interview – Revised);

– Chestionare pentru părinți (ex: M-CHAT pentru copii mici).

– Evaluarea implică psihologi, neurologi, logopezi și, uneori, psihiatri pediatrici.

  • Diagnostic oficial:

– Este stabilit conform criteriilor DSM-5 sau ICD-11, după excluderea altor tulburări și completarea unei analize funcționale complete.

 

Importanța diagnosticării timpurii

– Intervenția precoce (înainte de 3 ani) poate îmbunătăți semnificativ dezvoltarea cognitivă, socială și lingvistică.

– Programele de terapie comportamentală (ABA), logopedie și ergoterapie sunt mai eficiente atunci când sunt aplicate devreme.

– Diagnosticarea corectă duce la accesarea mai rapidă a serviciilor de sprijin și a drepturilor legale (ex: încadrarea în grad de handicap).

Tulburarea de spectru autist este o afecțiune complexă, dar diagnosticabilă relativ devreme, cu sprijinul unei echipe multidisciplinare. Recunoașterea semnelor timpurii și accesarea intervenției specializate sunt esențiale pentru progresul copilului și integrarea sa în societate.

 

Tulburarea din spectrul autismului conform – DSM-5 – Caracteristici

A. Deficite persistente în comunicarea socială și interacțiunea socială

Aceste deficite trebuie să fie prezente în multiple contexte și se manifestă prin toate următoarele:

      1. Deficite în reciprocitatea social-emoțională, cum ar fi: abordare socială anormală, eșec în conversații normale, reducerea partajării intereselor, emoțiilor sau inițierii sociale.
      2. Deficite în comportamentele comunicative nonverbale utilizate în interacțiuni sociale, cum ar fi: contact vizual slab, utilizare afectată a limbajului corporal, deficite în înțelegerea gesturilor, lipsa expresiilor faciale adecvate.
      3. Deficite în dezvoltarea, menținerea și înțelegerea relațiilor, cum ar fi: dificultăți în ajustarea comportamentului în funcție de contextul social, dificultăți în a face prietenii, lipsa de interes pentru colegi.

B. Comportamente, interese sau activități restrictive și repetitive

Manifestate prin cel puțin două dintre următoarele:

      1. Mișcări motorii, utilizarea obiectelor sau vorbirea stereotipă/repetitivă (ex: fluturat din mâini, alinierea obiectelor, ecolalie).
      2. Insistență asupra uniformității, aderare inflexibilă la rutine, tipare ritualizate de comportament verbal sau nonverbal (ex: suferință extremă la schimbări minore, tipare rigide de gândire).
      3. Interese extrem de restrânse, fixe, anormale ca intensitate sau focus (ex: atașament puternic față de obiecte neobișnuite, preocupări excesive pentru anumite subiecte).
      4. Hiper- sau hiporeactivitate la stimuli senzoriali sau interes neobișnuit față de aspecte senzoriale ale mediului (ex: reacții extreme la zgomote, fascinație față de lumini sau mișcări).

 

C. Debutul simptomelor

Simptomele trebuie să fie prezente din perioada timpurie a dezvoltării, dar pot deveni evidente doar atunci când cerințele sociale depășesc capacitățile limitate.

 

D. Impactul clinic semnificativ

Simptomele cauzează afectare clinică semnificativă în domeniile social, ocupațional sau alte domenii importante de funcționare.

Specificatori suplimentari

La diagnosticare se pot adăuga specificatori pentru a detalia:

– Cu sau fără afectare intelectuală

– Cu sau fără afectare a limbajului

– Asociat cu afecțiuni medicale/genetice sau factori de mediu

– Asociat cu alte tulburări de neurodezvoltare, mentale sau comportamentale

– Cu catatonie

 

Modificări apărute în DSM-5 față de DSM-4

– Unificarea sub același diagnostic: TSA înlocuiește diagnosticele anterioare separate (autism, tulburarea Asperger, tulburarea dezintegrativă a copilăriei, tulburarea pervazivă de dezvoltare nespecificată).

– Integrarea simptomelor sociale și de comunicare într-un singur domeniu (în DSM-IV erau considerate separate).

– Introducerea nivelurilor de severitate, pentru a indica suportul necesar (Nivel 1, 2, 3).

– Introducerea diagnosticării separate a tulburării de comunicare socială dacă nu sunt prezente comportamente repetitive/restrictive.

 

 Diagnostic diferențial

– Tulburarea de dezvoltare intelectuală: dificultățile sociale sunt explicate de nivelul cognitiv, spre deosebire de TSA unde deficitele sociale sunt disproporționate.

– Tulburarea de comunicare socială (pragmatică): nu are comportamente repetitive/restrictive.

– ADHD: probleme sociale și de atenție, dar fără tipare repetitive și restrictive.

– Anxietatea socială (fobia socială): evitarea socială din anxietate, nu din deficite sociale fundamentale.

– Schizofrenia cu debut în copilărie: simptome psihotice (halucinații, deliruri) absent în TSA.

– Tulburările de personalitate: debut în adolescență sau maturitate, nu în copilărie.

 

Surse

– American Psychiatric Association – Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th Edition (DSM-5, 2013)

– Centers for Disease Control and Prevention (CDC), USA – Autism Spectrum Disorder

– World Health Organization (WHO) – ICD-11 Classification

– National Institute for Health and Care Excellence (NICE) – UK

– Simonoff, E. et al. (2008). Psychiatric disorders in children with autism spectrum disorders: Prevalence, comorbidity, and associated factors. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 47(8), 921–929.